3 סוגים של תסמונת טרנר המופיעים רק בנשים
, ג'קרטה - תסמונת טרנר, הוא מצב נדיר שמשפיע רק על נשים. מצב זה מתרחש כאשר אחד מכרומוזומי ה-X (כרומוזומי המין) חסר או חסר חלקית. כתוצאה מכך, נשים הסובלות ממנו יחוו תסמינים כמו הפרעות גדילה הגורמות לקומה נמוכה, הפרעות נפשיות, אי התפתחות השחלות ומומי לב.
ניתן לאבחן את תסמונת טרנר לפני הלידה, בינקות או בילדות. לעיתים, בנשים עם סימנים ותסמינים קלים של תסמונת טרנר, האבחון מתעכב עד לגיל ההתבגרות או לגיל הרך. נשים עם תסמונת טרנר דורשות טיפול רפואי מתמשך ממגוון מומחים. בדיקות סדירות וטיפול נאות עוזרים לרוב הנשים לנהל חיים בריאים ועצמאיים.
קרא גם: דע את ההבדל בין תסמונת טרנר קלאסית לפסיפס
גורמים וסוגים של תסמונת טרנר
רוב האנשים נולדים עם שני כרומוזומי מין. בנים יורשים כרומוזום X מאמם וכרומוזום Y מאביהם. בנות יורשות כרומוזום X אחד מכל הורה. אצל בנות הסובלות מתסמונת טרנר, עותק אחד של כרומוזום X חסר, חסר חלקית או משתנה.
בינתיים, בהתבסס על הסיבה, תסמונת זו מחולקת לשלושה סוגים, כלומר:
- תסמונת טרנר קלאסית. סוג זה גורם לאדם להיות בעל רק כרומוזום X אחד, בעוד שכרומוזום X השני או אחד משני כרומוזומי X הנובעים מהזוג נעלמים לחלוטין.
- תסמונת פסיפס טרנר. בניגוד לתסמונת טרנר הקלאסית, תסמונת פסיפס טרנר היא מצב שבו כרומוזום X שלם בחלק אחד, אך כרומוזום X השני פגום או לא תקין.
- חומר כרומוזום Y. במקרים מסוימים של תסמונת טרנר, ישנם מספר תאים בעלי כרומוזום X ונושאים את כרומוזומי X ו-Y. אם הגנים בעובר נקבעו ומתפתחים לאישה. עם זאת, כאשר מופיע חומר כרומוזום Y בגנטיקה, סביר להניח שלעובר יש סיבוכים של המחלה או מגביר את הסיכון לסרטן של גידולים ראשוניים של רקמת איברי המין.
קרא גם: דע את העובדות על טיפול הורמונלי בתסמונת טרנר
סיבוכי תסמונת טרנר
לְהַשִׁיק מאיו קליניק , תסמונת טרנר משפיעה על התפתחותן של מספר מערכות גוף, אך משתנה מאוד בין אנשים עם התסמונת. סיבוכים המתרחשים, כלומר:
- בעיות לב. תינוקות רבים עם תסמונת טרנר נולדים עם מומי לב או אפילו חריגות קלות במבנה הלב שמגבירות את הסיכון לסיבוכים חמורים. מומי לב כוללים לעתים קרובות בעיות באבי העורקים, כלי הדם הגדול המסתעף מהלב ומספק דם עשיר בחמצן לגוף.
- לַחַץ יֶתֶר. לנשים עם תסמונת טרנר יש סיכון מוגבר ליתר לחץ דם, מצב שמגביר את הסיכון למחלות לב וכלי דם.
- הפרעות שמיעה. אובדן שמיעה הוא סיבוך שכיח עם תסמונת טרנר. במקרים מסוימים, זה נגרם על ידי אובדן הדרגתי של תפקוד העצבים. סיכון מוגבר לדלקות תכופות באוזן התיכונה יכול גם לגרום לאובדן שמיעה.
- בעיות ראייה. לנשים עם תסמונת טרנר תהיה גם סיכון מוגבר לשליטה שרירים חלשה בתנועת העיניים (פזילה), קוצר ראייה ובעיות ראייה אחרות.
- בעיות כליה. בנות עם תסמונת טרנר עשויות לסבול מכמה חריגות בכליות. למרות שהפרעות אלו בדרך כלל אינן גורמות לבעיות רפואיות, הן עלולות להגביר את הסיכון ליתר לחץ דם ודלקות בדרכי השתן.
- הפרעות אוטואימוניות. לנשים עם תסמונת טרנר יש סיכון מוגבר לתת פעילות בלוטת התריס (היפותירואידיזם) עקב ההפרעה האוטואימונית Hashimoto's thyroiditis. יש להם גם סיכון מוגבר לסוכרת. לחלק מהנשים עם תסמונת טרנר יש אי סבילות לגלוטן (מחלת צליאק) או מחלת מעי דלקתית.
- בעיות בעצמות. בעיות בגדילה ובהתפתחות העצמות מעלות את הסיכון לעקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה (עקמת) ולעיגול קדימה של הגב העליון (קיפוזיס). נשים עם תסמונת טרנר נמצאות גם בסיכון גבוה יותר לפתח עצמות חלשות ושבירות (אוסטאופורוזיס).
- הפרעות למידה. לנשים עם תסמונת טרנר יש בדרך כלל אינטליגנציה תקינה. עם זאת, קיים סיכון מוגבר ללקות למידה, במיוחד עם למידה הכוללת מושגים מרחביים, מתמטיקה, זיכרון וקשב.
- בעיות בריאות הנפש . נשים עם תסמונת טרנר עלולות להתקשות בתפקוד תקין במצבים חברתיים ולהיות בעלות סיכון מוגבר חוסר תשומת לב / הפרעת היפראקטיביות (הפרעת קשב וריכוז).
- אִי פּוּרִיוּת. רוב הנשים עם תסמונת טרנר אינן פוריות. עם זאת, מספר קטן של נשים עשויות להרות באופן ספונטני, וחלקן עשויות להיכנס להריון עם טיפולי פוריות.
- סיבוכי הריון. מכיוון שלנשים עם תסמונת טרנר יש סיכון מוגבר לסיבוכים במהלך ההריון, כגון לחץ דם גבוה ונתיחה של אבי העורקים, יש להעריך אותן על ידי קרדיולוג לפני ההיריון.
קרא גם: קשה להיכנס להריון גנטי או לא כן?
טיפול בתסמונת טרנר
למרבה הצער אין כיום תרופה לתסמונת טרנר, אך ניתן לטפל ברבים מהתסמינים הנלווים. נשים עם תסמונת טרנר צריכות לבדוק את הלב, הכליות ומערכת הרבייה שלהן באופן קבוע במהלך חייהן.
אם לאדם הקרוב אליכם יש תסמינים דומים לתסמונת טרנר, קח אותו מיד לבית החולים הקרוב לבדיקה. קבע תור לרופא דרך האפליקציה ולעקוב אחר סדרת הטיפולים והתרופות שהרופא עשוי לתכנן.
