מדוע אטקסיה של פרידרייך נקראת אוטוזומלית רצסיבית
, ג'קרטה – אטקסיה של פרידרייך היא סוג של מחלה המתרחשת עקב הפרעה גנטית נדירה. מחלה זו ידועה גם בשם אוטוזומלית רצסיבית. מכיוון שהאטקסיה של פרידרייך היא מחלה גנטית ועוברת בתורשה דרך כרומוזומים אוטוזומליים עם גנים רצסיביים. המחלה זוהתה לראשונה על ידי ניקולאוס פרידרייך ב-1863, והגן שגורם לה התגלה ב-1996.
הפרעה זו גורמת לסובל לחוות פגמים או חריגות במערכת העצבים. אטקסיה של פרידרייך עלולה להוביל לחולשת שרירים, בעיות בקואורדינציה או בתנועת הגוף, קושי בדיבור, לבעיות לב. בגדול, מחלה זו מתייחסת לבעיות קואורדינציה ושיווי משקל.
קרא גם: קושי בהליכה, תסמינים מוקדמים של אטקסיה של פרידרייך
הכר את מחלת האטקסיה של פרידרייך וסיבוכיה
האטקסיה של פרידרייך תוקפת את רקמת העצבים בחוט השדרה ואת העצבים השולטים בתנועה בידיים וברגליים. מצב זה גורם לחוט השדרה להיות דק יותר. מחלה זו יכולה לקרות לכל אחד, גברים ונשים כאחד. הטיפול צריך להיעשות מיד כאשר מישהו מאובחן עם מחלה זו.
תסמיני האטקסיה של פרידרייך מתחילים להופיע בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 15 שנים. התסמין העיקרי של מחלה זו הוא קושי בהליכה ויחמיר בהדרגה. בתחילה, מחלה זו מעוררת חריגות ברגליים והמפרקים נחלשים. בהדרגה, הסימפטומים של אטקסיה של פרידרייך יתפשטו לזרועות ולאחר מכן לשאר הגוף. מצב זה יכול לגרום גם לאובדן תנועת רפלקס בברכיים ובקרסוליים.
חוסר תחושה בכפות הרגליים יכול להופיע גם אצל אנשים עם אטקסיה של פרידרייך. עם הזמן, התסמינים יתפשטו לחלקים אחרים בגוף ויגרמו לעייפות, בעיות דיבור, גמגום, כאבים בחזה, דפיקות לב ודפיקות לב לא תקינות. אטקסיה של פרידרייך יכולה גם לגרום לבעיות נשימה, המתרחשות בדרך כלל אצל אנשים הסובלים גם מעקמת או עקמומיות של עמוד השדרה.
קרא גם: זהו אבחון האטקסיה של פרידרייך
מחלה זו יכולה לעבור בתורשה ולהינשא על ידי תאים אוטוזומליים. כלומר, הפרעת האטקסיה של פרידרייך יכולה להתקבל רק מגנים של מוטציה של האב והאם. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה גנטית המכונה FXN, שהוא חלבון הדרוש במערכת העצבים, הלב והלבלב. חלבון זה ירד במספר, מה שגרם למצב אטקסיה של פרידרייך.
לא ניתן לרפא מחלה זו, אך עדיין יש לעשות טיפול כדי להתגבר על התסמינים. הסימפטומים של מחלה זו יחמירו עם הזמן ועלולים להוביל לסיבוכים אם לא מטופלים באופן מיידי. אטקסיה של פרידרייך יכולה לעורר מחלות שונות אחרות כסיבוכים. לשניים מכל שלושה אנשים עם מחלה זו אומרים כי יש סיבוכים בצורה של מחלת לב הנקראת קרדיומיופתיה. מחלה זו עלולה לעורר גם סיבוכים אחרים, כגון סוכרת, הפרעות ראייה שעלולות להוביל לעיוורון ובעיות שמיעה. בתנאים חמורים, אנשים עם אטקסיה של פרידרייך יכולים אפילו לאבד את השמיעה.
קרא גם: 5 עובדות על האטקסיה של פרידרייך שאתה צריך לדעת
גלה עוד על אטקסיה של פרידרייך על ידי שאלת הרופא באפליקציה . אתה יכול בקלות לפנות לרופא בכל זמן ובכל מקום באמצעות שיחת וידאו/קולית ו לְשׂוֹחֵחַ . קבל מידע על בריאות וטיפים לחיים בריאים מרופאים מהימנים. בחייך, הורד עכשיו ב-App Store וב-Google Play!
