רככת היפופוספטמית תורשתית, איזו מחלה זו?
, ג'קרטה - שיזוף או סתם חשיפה לשמש חשובים לגוף בריא כדי לקבל צריכת ויטמין D. חומר תזונתי זה חשוב מאוד גם לצמיחת עצמות אצל תינוקות. אם לתינוק חסרה צריכת ויטמין D, אחת המחלות המועדות להתרחש היא רככת היפופוספטמית תורשתית. כדי לגלות כל מה שקשור למחלה זו, הנה הסקירה המלאה!
מהי רככת היפופוספטמית תורשתית?
רככת היפופוספטמית תורשתית היא הפרעה המתרחשת כאשר העצמות הופכות לרכות מאוד וקלות לכיפוף עקב רמות נמוכות של פוספט בדם (היפופוספטמיה). הפרעה זו עלולה להיגרם מחוסר בגוף ויטמין D. פוספט הוא מינרל החיוני להיווצרות תקינה של עצמות ושיניים, במיוחד אצל תינוקות שעדיין גדלים.
קרא גם: הכר את הסימפטומים של ילדים עם רככת
המילה "תורשתי" ברככת היפופוספטמית תורשתית פירושה שהמחלה יכולה להיגרם על ידי תורשה ואולי שינוי באחד מכמה גנים. ניתן להבחין בין מספר סוגים של הפרעה זו על סמך סיבות גנטיות ודפוסי תורשה. הסיבה השכיחה ביותר נובעת משינוי בגן PHEX והיא עוברת בתורשה בעיקר על כרומוזום X.
תסמינים של רככת היפופוספטמית תורשתית
תסמינים של רככת מתרחשים בדרך כלל בילדות המוקדמת עם רמות קלות עד חמורות. ילד שיש לו רמה קלה של ההפרעה עלול שלא לגרום לתסמינים כלשהם.
במקרים חמורים, ילדים עלולים לחוות רגליים עקומות ועיוותים אחרים בעצמות. בנוסף, כמה בעיות אחרות שעלולות להתרחש הן צמיחת עצם לקויה וקומה נמוכה. הקטן שלך יכול גם לחוות סגירה מוקדמת של עצמות הגולגולת ( קרניוסינוסטוזיס ), תנועת מפרקים מוגבלת, הפרעות בשיניים והפרעות גדילה. כמובן, יש לטפל בבעיה זו באופן מיידי.
קרא גם: מזון חובה לאנשים עם רככת
גורמים לרככת היפופוספטמית תורשתית
בעבר נדון אם הפרעה זו נגרמת ככל הנראה על ידי תורשה ויכולה להיגרם גם על ידי מוטציות בגנים. בדרך כלל, מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות בגן PHEX. עם זאת, גם גנים אחרים יכולים לגרום למצב זה, כגון הגנים CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 ו-SLC34A3.
גנים הקשורים לרככת מעורבים בשמירה על איזון הפוספט בגוף. רבים מהגנים הללו מווסתים באופן ישיר או עקיף חלבונים המסוגלים לעכב את יכולת הכליה לספוג מחדש פוספט בדם. זה יכול להגביר את ייצור החלבון ולגרום לו להיות יתר פעילות. לפיכך, מתרחשת ספיגה חוזרת של פוספט בכליות מופחתת אשר גורמת לכל התסמינים של רככת.
קרא גם: היזהרו מ-5 סיבוכים המתרחשים עקב רככת
טיפול ברככת היפופוספטמית תורשתית
אדם עם הפרעה הפוגעת בעצמות ובמפרקים מטופל בדרך כלל במינונים גבוהים של ויטמין D וזרחן דרך הפה מספר פעמים ביום. למרות זאת, שיטה זו אינה יכולה להתגבר על הגורם למחלה זו. עם זאת, יש תרופה חדשה שיכולה לנרמל את הפוספט בדם, ובכך לטפל בעיוותים של הגפיים התחתונות ובעיות עצם אחרות בילדים.
זה הדיון על רככת היפופוספטמית תורשתית, מחלה שנוטה להופיע אצל תינוקות. כמובן שלכל מי שיש לו תינוק מומלץ להשאיר אותו בשמש לכמה דקות בבוקר. כך, ויטמין D המתקבל ביום אחד יכול להספיק כדי שהגוף יוכל להבטיח צמיחה תקינה.
בנוסף לשיזוף השגרתי, צריכת ויטמין D צריכה להיעשות באופן קבוע על ידי האם אם לא ניתן לתת לילדה את הצריכה. רכישה של צריכת ויטמין זו יכולה להתבצע באמצעות היישום בבתי המרקחת הקרובים. רק עם הורד יישום , תהנה מכל הנוחות האלה!
