היזהרו מתסמונת אלגיל אצל תינוקות עם דליפות לב
"תסמונת Alagille היא הפרעה גנטית שיכולה להשפיע על תינוקות. במצבים מסוימים, תסמונת Alagille קשורה לבעיות לב, כולל הפרעה בזרימת הדם מהלב לריאות או היצרות ריאתית. מצב זה יכול להתרחש בו-זמנית עם חור בין שני החדרים התחתונים של הלב ובעיות לב אחרות".
ג'קרטה - הפרעות גנטיות הן נדירות, אך הן עדיין בסיכון לכל אחד, כולל ילודים. למרות זאת, המחלה שמתרחשת כתוצאה מבעיות גנטיות היא לא דבר בלתי אפשרי. אחת מהן היא תסמונת אגיל, הפרעה גנטית התוקפת את הכבד, הלב או חלקי גוף אחרים. נזק לכבד המתרחש עקב חריגות בדרכי המרה הוא הגורם העיקרי לתסמונת זו.
צינור זה אמור לשאת מרה המסייעת לעיכול שומן מהכבד אל כיס המרה והמעי הדק. עם זאת, בתסמונת alagille, דרכי המרה עשויות להיות צרות, מעוותות או לא מספקות במספרן. כתוצאה מכך, מרה מצטברת בכבד וגורמת לרקמת צלקת למנוע מהכבד לפעול כראוי כדי להסיר פסולת מזרם הדם.
קרא גם: הכר 3 מחלות לב שגוררות אחרי ילדים
במצבים מסוימים, תסמונת Alagille קשורה לבעיות לב, כולל הפרעה בזרימת הדם מהלב לריאות או היצרות ריאתית. מצב זה יכול להתרחש יחד עם חור בין שני החדרים התחתונים של הלב ובעיות לב אחרות. שילוב זה של בעיות לב נקרא טטרלוגיה של פאלוט במונחים רפואיים.
זיהוי תסמונת Alagille אצל תינוקות בשלב מוקדם
לאדם עם תסמונת אגיל יש תווי פנים ייחודיים, כולל מצח רחב ובולט, עיניים עמוקות למראה וסנטר קטן ומחודד. בעיה זו יכולה להשפיע על כלי הדם בתוך המוח וחוט השדרה או מערכת העצבים המרכזית והכליות. לאנשים עם תסמונת זו יש גם עמוד שדרה יוצא דופן, כמו פרפר שניתן לראות רק בצילומי רנטגן.
הפרעה זו יכולה להתרחש עקב הפרעות גנטיות שעוברות בתורשה מהורי התינוק. בדרך כלל, הפרעות גנטיות נקבעות על ידי שילוב של גנים עבור תכונות מסוימות הקיימות בכרומוזומים המתקבלים מהאב והאם. הפרעות גנטיות דומיננטיות מתרחשות כאשר נדרש רק עותק אחד של הגן עם המוטציה כדי שהבעיה תתרחש.
גנים עם מוטציות יכולים לעבור בתורשה מהורה אחד או להתרחש עקב שינויים בגנים אצל אותו פרט. אם זה קורה מההורים, הסיכון להעברת הגן עם המוטציה הוא 50 אחוז לכל הריון, ללא קשר למין העובר.
קרא גם: להלן 6 מחלות הנגרמות על ידי גנטיקה
אבחון לתסמונת אלגיל
השקה מ בריאות הילדים של ריילי אם לילדך יש תסמינים של תסמונת Alagille, אז גסטרואנטרולוג ילדים יבצע אבחנה באמצעות בדיקה גופנית ובדיקות, כגון:
1. בדיקת דם
בדיקת הדם נועדה להראות האם האדם והילד הם נשאים של הגן Alagille. עם זאת, בדיקות דם לא ממש יעילות להוכיח זאת. לכן, יתבצעו גם בדיקות מעבדה נוספות להערכת מצב הכבד ומערכת דרכי המרה של תינוקך. בהמשך, ניתן לבצע גם בדיקות נוספות כגון ביופסיית כבד, בהתאם לבדיקת הדם.
2. ביופסיה של הכבד
ביופסיית כבד נעשית כדי לבדוק את דרכי המרה ואת מידת רקמת הצלקת בכבד הנגרמת מהצטברות מרה. במידת הצורך, הרופא יבצע גם בדיקות דם מעקב לתינוקות שיש להם כמה מהתסמינים השכיחים של תסמונת אלגיל, כגון צהבת.
טיפול בתסמונת אלגיל
הטיפול בתסמונת אלגיל תלוי בתסמינים הספציפיים שעולים מכל סובל. הטיפול הוא שילוב של רופאי ילדים, גסטרואנטרולוגים, קרדיולוגים, רופאי עיניים, לאנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות במידת הצורך. אנשים עם תסמונת זו צריכים לעבור בדיקת א.ק.ג לב ובדיקת בטן לעיניים. אם יש תסמינים ספציפיים, ניתן לבצע גם MRI.
טיפול נוסף בויטמינים וחומרי הזנה לאנשים עם תסמונת אגיל הסובלים מתת תזונה. ויטמינים A, D, E ו-K הם גם פורמולות עם טריגליצרידים מתונים מכיוון שצורת השומן הפשוטה הזו נספגת טוב יותר על ידי אנשים עם תסמונת אגיל הסובלים מכולסטאזיס. במקרים חמורים של תסמונת Alagille, כגון שחמת או אי ספיקת כבד או טיפול לא מוצלח, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד.
קרא גם: דע את הסיבה ללב דולף
כמובן שחובתם של אמהות ואבות להכיר בסימפטומים של תסמונת זו בילדיהם, על מנת שניתן יהיה לבצע טיפול מיידי ולמנוע סיבוכים.
בנוסף, שמירה על בריאותו וחסינותו של הקטן חשובה כדי להבטיח את גדילתו והתפתחותו. דרך האפליקציה , אמהות יכולות לקנות ויטמינים ותוספי מזון המתאימים לצרכי התינוק, ללא צורך לצאת מהבית. אז למה אתה מחכה? בוא נמהר הורד יישום !
התייחסות:
NIH. הגישה לשנת 2021. תסמונת אלגיל.
NORD. הגישה לשנת 2021. תסמונת אלגיל.
רפואה של ג'ונס הופקינס. הגישה לשנת 2021. תסמונת אלגיל.
בריאות הילדים של ריילי. ניגש בשנת 2021. תסמונת Alagille
