תסמונת האנטר מחלה נדירה, הפרעות גנטיות בילדים
, ג'קרטה - בגוף האדם יש אנזימים שונים המועילים לפירוק מולקולות תזונה. אם אין מספיק אנזימים, הגוף יתקשה לפרק את המולקולות הללו. כתוצאה מכך, יש הצטברות שלמעשה מזיקה לגוף. הסיבה לחוסר בגוף באנזים זה היא מחלה נדירה הנקראת תסמונת האנטר. מחלה זו היא הפרעה גנטית נדירה המופיעה בילדים.
מהי תסמונת האנטר?
תסמונת האנטר ידועה גם בשם מוקופוליסכרידוזיס II (MPS II), היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי הצטברות של מולקולות מוקופוליסכרידים. מולקולות אלו מצטברות עקב היעדר האנזים iduronate sulfatase לפירוק מולקולות סוכר. שמה של המחלה נלקח משם המשפחה של מגלה צ'ארלס האנטר, שגילה ותיאר הפרעה זו ב-1917.
מחלה נדירה זו, שהיא הפרעה גנטית, מופיעה רק באחת מתוך 100,000 עד 170,000 לידות ומתרחשת במשפחות. זה נוטה להימצא אצל בנים והוא נדיר מאוד אצל בנות.
מאפיינים של אנשים עם תסמונת האנטר
תסמונת האנטר גורמת לאט לאט נזק לאיברים ורקמות שונות. לכן, יש לטפל בה מוקדם. למרות שהליכה איטית מאוד, הנזק שנגרם ממחלה זו משפיע על המראה, ההתפתחות הנפשית, תפקוד האיברים וגורם לנכות פיזית. הנזק יכול היה להתחיל בגיל התינוק, אך התסמינים לא נראו.
סימנים גופניים ותפקוד גופני המשפיעים על המראה של ילד עם תסמונת האנטר הם:
- לחיים גדולות ועגולות יותר
- האף נראה רחב
- עיבוי השפתיים והגדלת הלשון
- הראש נוטה להיות גדול יותר
- העור נוטה להיות צפוף וקשה יותר
- מצב הידיים נוטה להיות קצר עם אצבעות מעוקלות מדי
- צמיחה מאוחרת
- המפרקים נוטים להיות נוקשים ולכן הם מתקשים לנוע
- ידיים נוטות להיות חלשות יותר ולעיתים קרובות חוות עקצוץ
- קל יותר לחוות זיהומים, במיוחד אלה הקשורים לדרכי הנשימה
- מתקשים בנשימה, במיוחד במהלך השינה
- אובדן שמיעה תכוף ודלקות אוזניים
- שלשולים תכופים והפרעות עיכול אחרות
- יש נזק לשסתום הלב
- הגדלה של הכבד
- יש עצמות צפופות או עבות יותר.
(קרא גם: כיצד להתגבר על תסמונת האנטר בילדים)
אם תרצו לדעת עוד על תסמונת האנטר והפרעות גנטיות בילדים, תוכלו לשאול רופאים שונים ישירות באפליקציה דרך שיחות קול/וידאו ו לְשׂוֹחֵחַ. בנוסף, ב אתה יכול גם לקנות תרופות וויטמינים שיימסרו ישירות ליעדך תוך שעה. בדיקות מעבדה יכולות להיעשות גם ללא צורך לצאת מהבית, אתה יודע. בחייך, הורד יישום ב-App Store או ב-Google Play.
