היזהר, אלה הם המאפיינים של achondroplasia אצל ילדים
, ג'קרטה - אמא, אם לקטן שלך יש רגליים בצורת O, רגליים קצרות ורחבות, שיניים לא מיושרות וזרועות, רגליים ואצבעות קצרות, ייתכן שהקטנה שלך סובלת מאכונדרופלזיה. בחייך, זהה את המאפיינים של אכונדרופלזיה בילדים. הנה ההסבר המלא!
קרא גם: הכרת הפוטנציאל של Achondroplasia בעובר ברחם
מהי אכונדרופלזיה?
Achondroplasia היא הפרעה בצמיחת העצם הנגרמת על ידי מוטציה גנטית נדירה. מוטציה גנטית זו היא הגורם העיקרי ל גמדות לא פרופורציונלית . מצב זה מתרחש כאשר אדם חווה צמיחה נמוכה והוא קטן מתחת לנורמה. גמדות לא פרופורציונלית נגרם מחוסר בהורמון גדילה. בשל מצב זה, הסחוס אינו מסוגל לתת לגוף את צורתו הרגילה.
מאפיינים פיזיים של Achondroplasia
מאז הלידה, ילדים שסובלים אכונדרופלזיה ניתן לזהות אותו לפי המאפיינים הפיזיים שלו, כולל:
איברים בצורת O.
רגליים קצרות ורחבות.
שיניים שאינן מיושרות ומוצמדות.
ידיים, רגליים ואצבעות קצרות.
יש רווח בין האצבע האמצעית והקמיצה.
גודל ראש גדול יותר, עם מצח בולט.
עיוותים בעמוד השדרה, יכולים להיות בצורה של לורדוזיס (עקומה קדימה), או קיפוזיס (גב מעוקל).
כמה בעיות בריאותיות אחרות שיכולות להיתקל על ידי הסובלים אכונדרופלזיה אלה כוללים האטה בתנועות מוטוריות, השמנת יתר, דלקות אוזניים עקב היצרות של תעלת האוזן, הידרוצפלוס, היצרות בעמוד השדרה, ו דום נשימה בשינה.
קרא גם: מסתבר שזה גורם לאכונדרופלזיה בלידה
גורמים לאכונדרופלזיה
ילדים עם אכונדרופלזיה בעלי קומה נמוכה כשהם גדלים מאוחר יותר, כ-131 סנטימטרים אצל בנים ו-124 סנטימטרים אצל נשים. מוטציות גנים אצל אנשים עם אכונדרופלזיה נגרם משני דברים. ביניהם:
1. מוטציה גנטית
בערך 20 אחוז מהסיבות אכונדרופלזיה היא מוטציה גנטית. אם יש לאחד ההורים אכונדרופלזיה , אחוז הילדים עם אכונדרופלזיה הוא 50 אחוז. אם לשני ההורים יש אכונדרופלזיה, הסיכון האפשרי הוא סיכוי של 25 אחוז להיות תקין. סיכוי של 50 אחוז ללקות בגן אחד פגום, מה שגורם אכונדרופלזיה.
2. מוטציות ספונטניות
בערך 80 אחוז אכונדרופלזיה הנגרמת על ידי מוטציות בגנים שאינם עוברים בתורשה מההורים. הגורם למקרה זה עדיין אינו ידוע. עם זאת, סיכוי של 25 אחוז לרשת שני גנים פגומים, וכתוצאה מכך אכונדרופלזיה קָטלָנִי.
כיצד לטפל באכונדרופלזיה
למעשה אין טיפול מיוחד לסובלים אכונדרופלזיה . ניתן לטפל במצב זה בדרכים, כגון:
ניתוח לטיפול בחוט השדרה אצל מתבגרים.
הליכים אורטופדיים להארכת עצמות ותיקון רגליים עקומות.
מיקום shunt כדי להסיר נוזל מהידרוצפלוס.
טיפול שיניים למניעת גדילת שיניים בערימות.
לשלוט במשקל הגוף כדי למנוע השמנת יתר.
טיפול בהורמון גדילה להגברת קצב צמיחת העצם בילדים.
מניעת אכונדרופלזיה
אמצעי זהירות נגד אכונדרופלזיה עדיין לא ידוע. אם למישהו יש או יש היסטוריה של אכונדרופלזיה במשפחה, הם יכולים לדון עם גנטיקאי כדי לברר יותר על הסיכון להתרחשות אכונדרופלזיה בילד שייוולד.
קרא גם: מיתוס או עובדה, אכונדרופלזיה חייבת לעבור בתורשה בילדים
סובל אכונדרופלזיה יכול גם לעשות מניעה על ידי הימנעות מפעילויות מסוכנות שונות שמסתכנות בפגיעה בעמוד השדרה, כך שזו יכולה להיות דרך למנוע גמגום בגוף.
ניתן לשאול על הליכי הטיפול הנ"ל עם רופא מומחה בבקשה , דרך לְשׂוֹחֵחַ אוֹ שיחת קול/וידאו. לא רק זה, גם אמהות יכולות לקנות תרופות שצריך. ללא הטרחה, ההזמנה שלך תועבר ליעדך תוך שעה. בחייך, הורד האפליקציה ב-Google Play או ב-App Store!
