לגרום לסובל לא להפסיק לצחוק, כך ניתן למנוע את תסמונת אנג'למן
, ג'קרטה - תסמונת אנג'למן היא מצב גנטי שקיים בלידה (מולד). רוב המקרים מתרחשים כאשר גן מסוים (גן UBE3A) בכרומוזום 15 חסר (נמחק). סיבות אחרות כוללות כיבוי שגוי של הגן UBE3A או כאשר יש שינוי (מוטציה) בגן זה.
מאפיינים של תסמונת אנג'למן, כולל תווי פנים בולטים, מוגבלות שכלית, בעיות דיבור, הליכה קופצנית, התנהגות שמחה והתנהגות היפראקטיבית. תסמונת אנג'למן הייתה ידועה בעבר כ"תסמונת הבובה המאושרת" בגלל מבטו הבהיר ותנועותיו הקורטות של הילד. זה נקרא תסמונת אנג'למן על שם הארי אנג'למן, הרופא שחקר את התסמינים לראשונה ב-1965.
קרא גם: צמיחה איטית, הכר את הסימפטומים של תסמונת אנג'למן
רוב האבחונים מתחילים בגילאי שנתיים עד חמש. ההערכות משתנות, אך לפי הערכות תסמונת אנג'למן משפיעה על ילד אחד מכל 10,000 עד 20,000. התסמינים האופייניים לתסמונת אנג'למן שקיימים בדרך כלל כוללים:
עיכובים בהתפתחות המוטורית, כגון עיכובים בישיבה, זחילה והליכה
בעיות לדבר או לא לדבר בכלל
בעיות בשיווי משקל וקואורדינציה (אטקסיה)
תנועה מטלטלת, דמוית בובות
הליכה נוקשה
יד מתנפנפת
התנהגות היפראקטיבית
יחס אוהב ומאושר מדי
צחוק קל
מוגבלות שכלית, לילד עם תסמונת אנג'למן יהיו עיכובים התפתחותיים בכל התחומים ולקות קשה ברוב המקרים.
התסמינים האופייניים לתסמונת אנג'למן שקיימים לפעמים כוללים ראשים קטנים (מיקרוצפליה), הפרעות אופייניות בגלי מוח, אפילפסיה (מופיעה ביותר מ-80 אחוז מהמקרים).
קרא גם: בחירת החינוך המתאים לילדים עם תסמונת דאון
המאפיינים הגופניים האופייניים למצב זה לא תמיד ברורים בלידה, אלא מתפתחים במהלך הילדות. מאפיינים פיזיים אופייניים של תסמונת אנג'למן כוללים את החלק האחורי השטוח של הראש ( מיקרוברכיצפליה ), עיניים שנכנסות פנימה, פה רחב, תמיד מחייך, לסת בולטת ושיניים מרווחות, שיער, עור ועיניים עם פיגמנט קל.
אין דרך למנוע את תסמונת אנג'למן. תסמונת אנג'למן נגרמת על ידי הפרעה גנטית. ברוב המקרים, זה קורה ללא סיבה ידועה. אחוז קטן מהאנשים עם תסמונת אנג'למן יורשים הפרעה זו.
אין טיפול ספציפי לתסמונת אנג'למן. בדרך כלל יש צורך בטיפול רפואי בהתקפים. פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, תקשורת והתנהגות חשובים כדי לאפשר לאנשים עם תסמונת אנג'למן להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי המרבי שלהם, כולל:
טיפול בשיחות
שינוי התנהגות
טיפול בתקשורת
עבודה הקשורה לטיפול
פיזיותרפיה
חינוך מיוחד
אימון מיומנויות חברתיות
תרופות אנטי אפילפטיות.
לרוב האנשים עם תסמונת אנג'למן יהיו עיכובים התפתחותיים חמורים, מגבלות דיבור וקשיים מוטוריים. עם זאת, אנשים עם תסמונת אנג'למן יכולים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה ובדרך כלל אינם מראים נסיגה התפתחותית עם הגיל. אבחון מוקדם והתערבות וטיפול מיוחדים עוזרים לשפר את איכות החיים.
קרא גם: הכירו לעומק את תסמונת דאון
שיטות האבחון כוללות בחינת המאפיינים הקליניים של תסמונת אנג'למן וביצוע בדיקת DNA. תסמונת אנג'למן עלולה להיחשב בטעות לאוטיזם בגלל אותם תסמינים, כולל התנהגות היפראקטיבית, בעיות בדיבור וניפוף ידיים.
עם זאת, ילדים עם תסמונת אנג'למן הם מאוד חברותיים, בניגוד לילדים עם אוטיזם. חשוב שהילד יאבחן בקפידה, כי לפעמים יש תסמונת אנג'למן ואוטיזם. מצבים אחרים החולקים כמה מאפיינים משותפים לתסמונת אנג'למן, כולל תסמונת רט, תסמונת לנוקס-גאסטאוט ושיתוק מוחין לא מוגדר.
אם אתה רוצה לדעת יותר על תסמונת אנג'למן, אתה יכול לשאול ישירות . רופאים מומחים בתחומם ינסו לתת את הפתרון הטוב ביותר עבורכם. הטריק, פשוט הורד את האפליקציה דרך Google Play או App Store. דרך תכונות פנה לרופא , אתה יכול לבחור לצ'אט באמצעות שיחת וידאו/קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ .
