תסמינים וסוגים של מחלת באטן שאתה צריך לדעת

ג'קרטה - מחלת באטן היא קבוצה של הפרעות נדירות של מערכת העצבים הנקראות ליפופוסצינוזה נוירונלית סרואידית (NCLs) שהולכות ומחמירות עם הזמן. זה מתחיל בדרך כלל בילדות, בין הגילאים 5 עד 10.

ישנן צורות שונות של המחלה, אך כולן קטלניות, בדרך כלל עד סוף שנות העשרה או העשרים. הנזק נגרם מהצטברות של חומרים שומניים, הנקראים פיגמנטים ליפו, בתאי המוח, במערכת העצבים המרכזית וברשתית העין.

מתוך כל 100,000 תינוקות שנולדו בארצות הברית, ההערכה היא כי כשניים עד ארבעה חולים במחלה זו שעוברת דרך משפחות. מכיוון שהוא גנטי, זה יכול להשפיע על יותר מאדם אחד באותה משפחה. שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן כדי להעביר אותו הלאה. לכל אחד מילדיו יש סיכוי של אחד לארבע לקבל את זה.

קרא גם: אלו 6 סוגי בדיקות שחשובות לתינוקות

סימפטום

עם הזמן, מחלת באטן פוגעת במוח ובמערכת העצבים. ישנם ארבעה סוגים עיקריים של מצב זה. להלן תסמינים נפוצים, כלומר:

  • תְפִיסָה

  • שינויים באישיות ובהתנהגות

  • דמנציה

  • בעיות דיבור ומוטוריות שמתגברות עם הזמן

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של מחלת באטן. סוג זה יקבע את הגיל שבו מופיעים התסמינים וכמה מהר המחלה מתקדמת.

סוגים

בתחילה, הרופאים התייחסו רק לצורה אחת של NCL כמחלת באטן, אך כעת השם מתייחס לקבוצה של הפרעות. מבין ארבעת הסוגים העיקריים, השלושה המשפיעים על ילדים כולם גורמים לעיוורון.

  1. NCL מולד משפיע על תינוקות ועלול לגרום להם להיוולד עם התקפים וראש קטן בצורה חריגה (מיקרוצפליה). זה נדיר מאוד, ולעתים קרובות גורם למוות זמן קצר לאחר לידת התינוק.

קרא גם: רוצה להימנע מדמנציה? עשה את 5 ההרגלים האלה

  1. Infantile NCL (INCL) מופיע בדרך כלל בין הגילאים 6 חודשים עד שנתיים. זה יכול גם לגרום למיקרוצפליה, כמו גם להתכווצויות חדות (טלטולים) בשרירים. רוב הילדים עם INCL מתים לפני שמלאו להם 5 שנים.

  2. Late Infantile NCL (LINCL) מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 2 עד 4 עם תסמינים, כגון התקפים שאינם משתפרים עם הטיפול. זה כולל אובדן קואורדינציה בשרירים. LINCL בדרך כלל קטלנית עד שילד הוא בן 8 עד 12.

  3. NCL למבוגרים (ANCL) מתחיל לפני גיל 40. לאנשים שיש להם תוחלת חיים קצרה יותר, אבל גיל המוות יכול להשתנות מאדם לאדם. התסמינים של ANCL קלים יותר והם נוטים להתקדם לאט יותר. צורה זו של המחלה אינה גורמת לעיוורון.

מחלת באטן מאובחנת לעיתים קרובות בצורה שגויה, מכיוון שהיא נדירה ולמצבים רבים יש תסמינים דומים. בגלל אובדן ראייה, בדרך כלל אחד הסימנים המוקדמים של המחלה, רופא עיניים יכול להיות הראשון לחשוד בבעיה. ייתכן שידרשו מספר בדיקות ובדיקות לפני שהרופא יבצע אבחנה. לעתים קרובות רופאים מפנים ילדים לנוירולוג אם הם חושבים שהם צריכים יותר בדיקות.

קרא גם: 5 טיפים למניעת הפרעות זיכרון מגיל צעיר ועד גיל מבוגר

ישנם סוגים שונים של בדיקות בהם נוירולוגים יכולים להשתמש כדי לאבחן את מחלת באטן:

  1. דגימת רקמה או בדיקת עיניים

על ידי בדיקת דגימת רקמה תחת מיקרוסקופ, הרופאים יכולים לחפש הצטברות של סוגים מסוימים של משקעים. לפעמים רופאים יכולים לראות משקעים אלה רק על ידי הסתכלות בעיניו של הילד. כאשר משקעים מצטברים עם הזמן, הם יכולים לגרום להתפתחות עיגולים ורודים וכתומים. זה נקרא "עין שור".

  1. בדיקת דם או שתן

רופאים יכולים לחפש סוגים מסוימים של חריגות בדגימות דם ושתן שעלולות להצביע על מחלת באטן.

אם אתה רוצה לדעת יותר על מחלת באטן שעלולה לגרום לילד לפתח דמנציה מוקדמת, תוכל לבקש ישירות . רופאים מומחים בתחומם ינסו לתת את הפתרון הטוב ביותר עבורכם. איך, די הורד יישום דרך Google Play או App Store. דרך תכונות דבר עם רופא , אתה יכול לבחור לשוחח דרכו שיחת וידאו/קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ .


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found