, ג'קרטה - גוף האדם טומן בחובו תעלומות רבות שלעיתים אינן ניתנות להסבר בוודאות. מצבים רפואיים ייחודיים גורמים לאנשים עם מחלות נדירות לעבור תהליך ארוך של אבחון וטיפול, עד שלבסוף הם מקבלים את האבחנה הנכונה.

(קרא גם: מדוע קשה לאבחן מחלות נדירות? )

אחת המחלות הנדירות הללו היא אתליה. יאללה, למד עוד יותר את המשמעות של אתליה וסיבותיה!

מה זה אתנה?

אתליה היא מצב שבו אדם נולד ללא פטמות. היעדר פטמות יכול להתרחש אצל נשים וגברים כאחד. פטמה זו יכולה להיות חסרה בצד אחד בלבד, או משני הצדדים. בדרך כלל, לאנשים עם אתליה אין גם עטרה אדומה, שחורה או חומה או טבעת סביב הפטמה.

היעדר פטמות בגוף האדם עצמו אינו מסוכן ואין בו פוטנציאל לגרום לסיבוכים. עם זאת, גורמים לאתליה כגון פּוֹלִין תִסמוֹנֶת יכול לעורר סיבוכים בריאות, כליות ואיברים אחרים.

כי אתליה

אתליה היא מצב נדיר שאינו עומד בפני עצמו, אלא נגרם על ידי מצב או מחלה נדירה אחרת. הגורמים לאתליה כוללים: תסמונת פולין ודיספלסיה אקטודרמלית.

(קרא גם: תסמונת מוזרה, חלק חסר ממיס V )

תסמונת פולין

פּוֹלִין תִסמוֹנֶת היא חריגה נדירה בהתפתחות העובר המשפיעה על 1 מתוך 20,000 תינוקות. מחקר רפואי עדיין אינו מסוגל לקבוע את הגורם העיקרי לתסמונת זו. עם זאת, חוקרים חושדים כי אם פּוֹלִין תִסמוֹנֶת נגרמת מבעיות במחזור הדם של העובר במהלך השבוע השישי. תסמונת זו נחשבת כמשפיעה על העורקים המספקים דם לאזור החזה. חוסר אספקת דם זה מונע מהחזה לגדול כרגיל.

סיבה נוספת שגם היא די נדירה היא הגנטיקה. מחקר שנערך על ידי מנתחים פלסטיים באוניברסיטת מונטריאול, קנדה מראה זאת תסמונת פולין יכול לעבור לדור הבא.

השרירים בצד אחד של גופו של התינוק עם תסמונת זו אינם מפותחים במלואם בזמן הרחם. למעשה, זה לא התפתח כלל. כך שבלידה, הסובל פּוֹלִין תִסמוֹנֶת יש פגמים ב:

• שרירי החזה או חזה גדול.
• צֵלָע.

• שדיים ופטמות.
• אצבעות דבוקות ביד אחת.
• עצמות זרוע עליונה קצרות יותר.
• שיער דליל בבית השחי.

דיספלזיה אקטודרמלית

דיספלזיה אקטודרמלית היא אחת מ-180 הפרעות המשפיעות על אקטודרם. האקטודרם עצמו הוא הרקמה החיצונית של העובר התומכת ביצירת עור, בלוטות זיעה, שיניים, שיער וציפורניים בעובר.

זו הסיבה שתינוקות עם דיספלזיה אקטודרמלית נמצאים בסיכון ללא פטמות. מלבד אתליה, תסמינים אחרים של דיספלזיה אקטודרמלית כוללים:

• שיער דק.
• שיניים חסרות או צומחות בעלות צורה יוצאת דופן.
• הזעת יתר או חוסר יכולת להזיע.
• חוסר יכולת לראות או לשמוע.
• צמיחה לא תקינה של אצבעות או ציפורניים.
• שָׂפָה שְׁסוּעָה.
• גוון עור יוצא דופן.
• קשיי נשימה.

הסיבה לדיספלזיה אקטודרמלית עצמה היא מוטציה גנטית והפרעה זו יכולה לעבור לילדים ולדור הבא.

האם אתליה מסוכנת וזקוקה לטיפול?

היעדר פטמות למעשה לא מזיק ואין צורך לטפל באתליה אם המראה לא מפריע לך. עם זאת, ניתוח לשחזור הפטמה יכול להיעשות במספר שיטות. למרות זאת, לניתוח הזה יש גם סיכונים משלו לסיבוכים.

(קרא גם: 5 מחלות נדירות שאתה צריך להכיר )

לבירור אודות אתליה וההפרעות הנלוות אליה, ניתן לפנות לרופא באמצעות האפליקציה . דרך תכונות לְשׂוֹחֵחַ ו שיחת קול/וידאו , אתה יכול לשוחח עם רופאים מומחים בלי צורך לצאת מהבית. בחייך, הורד יישום עכשיו ב-App Store וב-Google Play!