חובה לדעת, מחלת באטן שגורמת לילדים עם דמנציה מוקדמת

ג'קרטה - בדרך כלל, דמנציה או תסמונת הקשורה לירידה ביכולת תפקוד המוח, כגון זיכרון מופחת, תוקפות קשישים מעל 65 שנים. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, מצב זה יכול להיתקל גם על ידי ילדים. כיצד ייתכן?

מצב זה נגרם על ידי מחלת באטן. מחלה זו עצמה היא מצב ניווני נדיר מאוד. למעשה, לא רק דמנציה היא ההשפעה של מחלת באטן, אלא שחולים בה יכולים גם לחוות אובדן יכולת לזוז ולראות כרגיל.

מוטציה גנטית

בגלל קצב המחלה הזו, בבריטניה מעריכים שהיא מופיעה רק ב-40 אנשים. מה עם אינדונזיה? עד כה לא היה דיווח מפורט על באטן בארצנו. מה שצריך להיזהר ממנו, אנשים עם מחלה זו הם בדרך כלל לא ארוכים, לרוב אפילו לא בני נוער. ואז, מה הסיבה?

המומחה אמר כפי שדווח על ידי דואר יומי, באטן היא הפרעה מולדת של מערכת העצבים המופיעה בדרך כלל בילדות המוקדמת. הפרעה זו מכרסמת מהר מאוד את גופו של הסובל. באטן היא גם מחלה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שילדים יכולים לחלות במחלה משני ההורים הרגילים, מכיוון שבמקרה זה ההורים פועלים רק בתור מוֹבִיל . לפי מומחים, לילדים שנולדו לשני ההורים הנושאים מוטציות בגן הגורם למחלה יש סיכון של 25 אחוז ללקות במחלה זו.

באטן שיכול לגרום לילדים להפוך לדמנציה הוכר במקור בשנת 1903 על ידי ד"ר פרדריק באטן. לדברי מומחים, מחלת באטן היא הצורה הנפוצה ביותר של קבוצת הפרעות הנקראות ליפופוסצינוזות עצביות של סרואיד (NCL). NCL מאופיין בהצטברות לא תקינה של חומרים שומניים ו גַרגִירִי מסוימות בתאי העצב של המוח, וברקמות גוף אחרות עקב מוטציות גנטיות.

המוטציה הגנטית המסוימת הזו תפריע ליכולתם של תאי גוף אחרים להיפטר מפסולת רעילה. ובכן, זה מה שיגרום להתכווצות של אזורים מסוימים במוח, ויגרום לסדרה של תסמינים של הפרעות עצביות ופיזיות.

שימו לב לתסמינים

לזכור, דמנציה מוקדמת היא רק אחד מהתסמינים הרבים של מחלה זו. במקרים רבים חושדים לראשונה באטן במהלך בדיקת עיניים, מכיוון שהסימן המוקדם הנפוץ ביותר הוא עיוורון.

התסמינים יכולים לכלול גם התקפים אפיזודיים ואובדן של יכולות פיזיות ומנטליות שהיו בעבר. ילדים הסובלים ממנה יחוו עיכובים התפתחותיים. מה שמטריד הוא שככל שמתבגרים, ההתקפים הללו עלולים להחמיר, סימני הדמנציה יהפכו בולטים יותר, והפרעות מוטוריות יכולות לחקות את תסמיני המחלה. פרקינסון אצל קשישים.

לדברי מומחים, מחלה זו, המופיעה בדרך כלל בילדים בגילאי 5-10 שנים, היא לרוב קטלנית בשנות העשרה או ה-20 לחייהם. בנוסף, ילדים ובני נוער הסובלים ממחלה זו, חווים לעיתים קרובות גם עיוורון מוחלט בגיל 10 שנים.

ובכן, הנה תסמינים נוספים של באטן שכדאי להיזהר מהם:

  • בעיות בדיבור ותקשורת.
  • ירידה קוגניטיבית ומוטורית.
  • שינויים בהתנהגות.
  • קושי בהליכה, נפילה קלה או קושי באיזון.
  • שינויים בהתנהגות ובאישיות (הפרעות במצב הרוח, חוסר שקט)
  • הֲזָיָה.

קשה למצוא את התרופה

לדברי מומחים, אין כיום תרופה שיכולה לרפא את באטן. עם זאת, לפחות ישנו טיפול מיוחד שיכול לסייע בשמירה על איכות החיים של הסובל ומשפחתו. למשל, באמצעות טיפול עם אלפא סרליפונאז מאושר על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA). תרופה זו יכולה להאט את אובדן היכולת ללכת אצל ילדים מעל גיל 3 שנים.

בנוסף, ישנו גם טיפול תחליפי אנזימים ( טיפול תחליפי אנזימים), מה שצפוי לגרום לסובל לשרוד זמן רב יותר. לדברי מומחים, פיזיותרפיה יכולה לעזור גם לסובלים מבאטן לשמור על תפקודי הגוף שלהם זמן רב ככל האפשר.

האם לקטן שלך יש תלונה רפואית? אתה לא צריך להיכנס לפאניקה, אתה יכול לשאול את הרופא ישירות דרך האפליקציה . דרך תכונות לְשׂוֹחֵחַ ו שיחת קול/וידאו , אתה יכול לשוחח עם רופאים מומחים בלי צורך לצאת מהבית. בחייך, הורד יישום עכשיו ב-App Store וב-Google Play!

קרא גם:

  • היכרות עם מחלת השתן בסירופ מייפל נדירה
  • 5 מחלות נדירות שאתה צריך להכיר
  • מדוע קשה לאבחן מחלות נדירות?

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found